Como Se Conforma

El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética, responsable en última instancia de la síntesis de proteínas. El genoma nuclear, que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano, está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes. Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas) con una longitud de 1,7 a 8,5 cm, conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. Sin embargo, esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula, que viene a representar una esfera con un diámetro de unas cinco milésimas de milímetro, en donde se almacena una información equivalente al contenido de 800 Biblias. El otro genoma es el genoma mitocondrial, ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria). La organización del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del genoma nuclear, pero tiene grandes similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple, está constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de bases, conteniendo 37 genes y con una disposición circular. Se cree que la célula eucariótica actual, conteniendo ambos genomas nuclear y mitocondrial, procede de la simbiosis entre dos células diferentes, una nucleada (eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota). Esta simbiosis debe ser entendida en los orígenes de la vida. Ésta surgió en un ambiente con una atmósfera reductora y las células liberaban oxígeno al medio como residuo de su metabolismo. En esta época, el oxígeno resultaba ser altamente tóxico para la inmensa mayoría de células eucariotas, aunque surgieron algunas células procariotas con capacidad para utilizar el oxígeno con fines metabólicos. La masiva liberación de oxígeno al medio (hace unos 1500 millones de años), provocó un enriquecimiento de oxígeno en la atmósfera de la tierra, incompatible con la vida. Sin embargo, gracias a la simbiosis de algunas células eucariotas primitivas con las células procariotas (con capacidad para consumir el oxígeno), las primeras pudieron adaptarse y sobrevivir en las nuevas condiciones oxidantes de la atmósfera.

PROYECTO GENOMA HUMANO

El Proyecto Genoma Humano es una investigacion internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapa de la secuencia de su DNA.Se inici oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretenda registrar los 80.000 genes que codifican la informacion necesaria para construir y mantener la vida. Los rapidos avances tecnologicos han acelerado los tiempos esperando que se termine la investigacion completa en el 2003. 

Cuando faltan solo tres años (2003) para el cincuentenario del descubrimiento de la estructura de la doble helice por parte de Watson & Crick (1953), se ha producido el mapa casi completo del mismo.


 Los objetivos del Proyecto son:

• Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
• Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el DNA.
• Acumular la informacin en bases de datos.
• Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.
• Desarrollar herramientas para anlisis de datos.
• Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

Este proyecto ha suscitado analisis ticos, legales, sociales y humanos que han ido mas alla de la investigacion cientifica propiamente dicha. (Declaracion sobre Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO) El proposito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevencion de enfermedades. Como se expresa, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir un organismo, humano o cualquiera. El genoma contiene el diseño de las estructuras celulares y las actividades de las celulas del organismo. El nucleo de cada celula contiene el genoma que este conformado por 24 pares de cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, los que estan formados por 3 billones de pares de bases, cuya secuencia hace la diferencia entre los organismos. Se localiza en el nucleo de las celulas. Consiste en hebras de DNA estrechamente arrolladas y moleculas de proteina asociadas, organizadas en estructuras llamadas cromosomas. Si desarrollamos las hebras y las adosamos mediran mas de 5 pies, sin embargo su ancho sera infimo, cerca de 50 trillonesimos de pulgada. El DNA que conforma el genoma, contiene toda la informacion necesaria para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprender como el DNA realiza la funcion requiere de conocimiento de su estructura y organizacion. La molecula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos de azucar y moleculas de fosfato se conectan por uniones de nitrogeno llamadas bases. 

Genoma mitocondrial

Es el genoma propio de las mitocondrias de células eucariotas. La mitocondria es un orgánulo subcelular esencial en el metabolismo aerobio u oxidativo de las células eucariotas. Su origen es endosimbionte, es decir, antiguamente fueron organismos procariotas independientes captados por una célula eucariota ancestral, con la que desarrollaron una relación simbiótica. Las características de su genoma, por tanto, son muy semejantes a las de un organismo procariota actual, y su código genético es ligeramente distinto al consideradouniversal. Para adaptarse al nicho intracelular y aumentar su tasa de replicación, el genoma mitocondrial se ha ido reduciendo sustancialmente a lo largo de su coevolución, presentando en la actualidad un tamaño de 16.569 pares de bases. Así, la gran mayoría de las proteínas localizadas en las mitocondrias (~1500 en mamíferos) están codificadas por el genoma nuclear (al que hacen referencia todos los apartados anteriores), de modo que muchos de estos genes fueron transferidos de la mitocondria al núcleo celular durante la coevolución de la célula eucariota. En la mayoría de mamíferos, sólo la hembra transmite al zigoto sus mitocondrias, por lo que presentan, como ya se ha dicho, un patrón hereditario matrilineal. En general una célula humana media contiene 100-10.000 copias del genoma mitocondrial por cada célula, a razón de unas 2-10 moléculas de ADN por mitocondria. http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano

Problemas Eticos

PROBLEMAS ÉTICOS RELACIONADOS CON LA IDENTIDAD PERSONAL

Los grandes problemas éticos se concentran en las aplicaciones humanas. 

El primer criterio ético hay que fijarlo en el respeto de la dignidad de la persona humana. El hombre no es un objeto, una cosa o un medio para conseguir otros objetivos; no puede, por tanto, ser tratado de esa manera en el laboratorio.

Además, la alteración o manipulación genética entraña el riesgo de deteriorar la identidad de una persona. La

intervención genética no tiene el mismo sentido que otro tipo de intervenciones médicas. En ellas no está simplemente en juego la vida o la muerte; está en juego también la propia identidad personal, ¿puede ser lícito deteriorarla o cambiarla?.

No se trata de negar el valor de la terapia genética. Los intentos de corregir radicalmente las taras hereditarias, de suyo, no pueden ser más que beneficiosos para el hombre. Pero estos beneficios deben contrastarse con los riesgos que tales intervenciones implican. En principio, los intentos de mejorar al hombre son buenos. Lo que sucede es que es necesario reconocer también la existencia de unos límites éticos, y tener siempre en cuenta la ley de la proporcionalidad entre los riesgos y las ventajas.

En un futuro cercano, no más allá del año 2005, el Proyecto del Genoma Humano habrá logrado secuenciar por completo nuestro genoma. Pero, ¿qué genoma se habrá secuenciado?, ¿de algún individuo concreto, un genoma ideal o una mezcla de genomas?. Desde hace tiempo se conoce la existencia de diferencias entre nuestros genomas. Ahora, la diversidad genética dentro de nuestra propia especie reclama ser reconocida, estudiada e interpretada.

PROBLEMAS ÉTICOS RELACIONADOS CON LA INTIMIDAD PERSONAL


La lectura del genoma humano conlleva el peligro de utilizar indiscriminadamente sus resultados ofendiendo así el derecho a la intimidad de las personas. ¿Qué se podrá hacer con el conocimiento preciso del genoma de un individuo?, ¿no existirá el peligro de utilizar esos datos en perjuicio de la intimidad de la persona, por ejemplo, en el mercado de trabajo, en la contratación de un seguro, etc?. Este peligro ha de ser conjurado previamente mediante controles éticos y disposiciones legales.


En todo caso, un principio debe ser mantenido de forma clara y absoluta: la inviolabilidad del genoma humano; es decir, no se puede éticamente alterar el genoma propio de la especie humana.


Es de esperar que los riesgos apuntados serán obviados por la competencia y responsabilidad humana y, en todo caso, compensados por los beneficios para la humanidad, sin caer en la manipulación de las personas, en particular de las menos favorecidas.

Ventajas del Proyecto Genoma Humano

Los avances en el campo de la biología molecular han permitido ampliar enormemente nuestros conocimientos sobre las enfermedades genéticas, hereditarias o adquiridas, de las que antaño teníamos nociones limitadas sobre sus bases bioquímicas, y en la actualidad pueden ser definidas con gran precisión desde el punto de vista molecular.

Por enfermedades genéticas se entienden aquellos trastornos debidos a alteraciones en un solo gen (monogénicas), las anomalías cromosómicas, las malformaciones congénitas, la herencia poligénica presente en muchas enfermedades comunes, las alteraciones del ADN mitocondrial y las alteraciones debidas a mutaciones en células somáticas.

Las enfermedades genéticas, incluyendo las anomalías cromosómicas y malformaciones congénitas, afectan al 5 % de la población y suponen más del 30 % del total de los ingresos hospitalarios pediátricos en los países desarrollados. Por otra parte, la mayoría de las formas de cáncer son el resultado de anomalías que se producen en nuestro genoma (34),

la mayor parte de las cuales no se transmiten a la descendencia. Otras enfermedades tienen también una incidencia elevada, como la hipercolesterolemia familiar (1/500), la poliquistosis renal del adulto (1/1000), el retraso mental ligado al cromosoma X frágil (1/2000), la distrofia muscular de Duchenne (1/3000) y la neurofibromatosis tipo 1 (1/3500).

Los trastornos moleculares de algunas de las enfermedades monogénicas son bien conocidas. En unos casos se ha clonado el gen responsable a partir de la proteína para la que se codifica, mientras que en otros ha sido preciso recurrir a la denominada genética inversa. Sin embargo, para muchas enfermedades hereditarias monogénicas no se han identificado todavía los genes implicados en su origen, aunque muchos ya se han localizado en el genoma. Algunos de

los procesos de mayor relevancia e impacto son: Hemoglobinopatias, hemofilias, fenilcetonuria, hipercoles terolemia familiar, déficit de alfa dos antitripsina, distrofia muscular, fibrosis quística, retraso mental ligado al cromosoma X frágil, síndrome de Marfán, corea de Huntington (35), distrofia miotónica, poliquistosis renal del adulto (36), talasemia (37) etc.

Se encuentran en fase de ensayos estrategias innovadoras encaminadas a impedir la síntesis de proteínas relacionadas con enfermedades. En la síntesis de una proteína se requiere que el gen que cifra su composición se transcriba en moléculas de ARN mensajero. Luego, el ARN debe traducirse en copias de la proteína. La estrategia basada en los triplices propone detener la producción de proteínas no deseadas. Para ello inhibe la transcripción del gen correspondiente. En la estrategia antisentido, el objetivo es impedir selectivamente su traducción .

El proyecto Genoma Humano pretende entre otras cosas, la identificación de los factores genéticos de enfermedades comunes, mejorar el diagnóstico de estas patologías, valorar los riesgos individuales de cada enfermo y evaluar su problemática, desarrollar nuevos medicamentos y analizar la eficacia farmacológica, toxicológica y aquellos efectos secundarios que se pudiesen presentar en cada individuo. Permitirá identificar los genes que influyen en el

comportamiento, en la inteligencia, en la sociabilidad y en muy diversos aspectos.

Condiciones Fundamentales

Deben de existir tres condiciones fundamentales para poder, en condiciones éticas, realizar la inserción de genes en el ser humano:


        1.  Debe existir constancia de que el nuevo gen es insertado en las células en las que se le pretende introducir y de que permanece allí. Si el nuevo gen penetra también en otras células, debería mostrarse que la presencia del gen no causa daño en tales células.




       2.  El nuevo gen tiene que ser regulado adecuadamente en las células que se pretende tratar. Dicho con otras Bioética en la Red. 
http://www.bioeticaweb.com ¡Producido por Laicidad! Generado: 13 October, 2011, 06:13palabras, el producto del nuevo gen debe estar presente en cantidad suficiente para corregir el defecto genético. Tampoco ha de producirse en tal cantidad que tenga un efecto negativo sobre el sujeto.


        3. Hay que constatar que el nuevo gen no daña a las células en donde ha sido insertado. De forma específica, habría que mostrar que no posee un efecto mutágenico sobre el organismo, que no interfiere en otros procesos metabólicos celulares o que no afecta negativamente, de cualquier otra forma, otra funciones celulares fundamentales. 

Manipulacion

La gran velocidad a la que avanzan los conocimientos y las posibilidades de manipulación del genoma humano, no puede

llevar a descuidar la necesidad de reflexionar, con más detenimiento aún, sobre las consecuencias de las

investigaciones y fijar de antemano unos límites a su utilización que salvaguarden la dignidad de la persona humana.

Según W. French Anderson existen cuatro niveles potenciales de aplicación de la manipulación genética al ser humano:

•          Terapia génica de células somáticas, en la que se sustituyen genes defectuosos en células de un tejido o de un órgano. Los efectos consecuentes se limitarían al individuo tratado. Por ella se podría lograr la corrección de un defecto genético en una célula somática o corporal de un paciente. Son los casos del tratamiento de la enfermedad de LeshNyhan o las gravísimas inmunodeficiencias ADA y PNP. Estas dos últimas enfermedades son extremadamente raras:

1.   los niños nacidos con estas anomalías congénitas carecen de un sistema inmunológico que les defienda de cualquier agente patógeno, por lo que deben vivir en un ambiente totalmente estéril: son los famosos "niños burbuja".

•         Terapia génica de la línea germinal. Mediante ella se realiza un cambio de genes pero con la diferencia de que estas células por su función peculiar en el organismo, trasmiten la nueva información genética a la progenie. Requeriría la inserción de un gen en las células reproductoras de un paciente, de tal forma que se corrigiese la anomalía en su descendencia. Si se tiene éxito en el tratamiento de las tres enfermedades que acabamos de citar, los niños burbuja no tendrían que continuar viviendo en ese ambiente estéril, pero tienen el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. Con la terapia génica germinal se intenta superar también este problema.   

•          Manipulación genética de mejora o perfectiva. Significaría la inserción de un gen para mejorar un determinado carácter, por ejemplo, la adición de hormona de crecimiento en un niño normal (15). Mientras que en los dos casos anteriores se trata de una verdadera terapia, que cura una enfermedad, en el caso actual ya no se trata de sanar una enfermedad, sino de lograr una mejora en el fenotipo de la persona, por ejemplo una mayor estatura.

•          Manipulación genética eugénica. Se definiría como el intento de alterar o mejorar rasgos humanos complejos, tales como los que son codificados por un gran número de genes: por ejemplo, la personalidad, inteligencia, carácter, formación de los órganos del cuerpo, etc. Lo característico de este cuarto nivel es que, por una parte, pretende modificar rasgos humanos que dependen de un conjunto de factores genéticos y que afectan a la dimensión espiritual e intelectual del individuo humano; por otra parte, incluye la posibilidad de crear individuos humanos mejor dotados genéticamente.