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El genoma humano es el genoma del Homo Sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el nucleo de cada celula humana diploide.

jueves, 13 de octubre de 2011

PROYECTO GENOMA HUMANO

El Proyecto Genoma Humano es una investigacion internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapa de la secuencia de su DNA.Se inici oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretenda registrar los 80.000 genes que codifican la informacion necesaria para construir y mantener la vida. Los rapidos avances tecnologicos han acelerado los tiempos esperando que se termine la investigacion completa en el 2003. 
Cuando faltan solo tres años (2003) para el cincuentenario del descubrimiento de la estructura de la doble helice por parte de Watson & Crick (1953), se ha producido el mapa casi completo del mismo.


 Los objetivos del Proyecto son:
  • Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
  • Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el DNA.
  • Acumular la informacin en bases de datos.
  • Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.
  • Desarrollar herramientas para anlisis de datos.
  • Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.


Este proyecto ha suscitado analisis ticos, legales, sociales y humanos que han ido mas alla de la investigacion cientifica propiamente dicha. (Declaracion sobre Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO) 
El proposito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevencion de enfermedades. Como se expresa, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir un organismo, humano o cualquiera. El genoma contiene el diseño de las estructuras celulares y las actividades de las celulas del organismo. El nucleo de cada celula contiene el genoma que este conformado por 24 pares de cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, los que estan formados por 3 billones de pares de bases, cuya secuencia hace la diferencia entre los organismos. Se localiza en el nucleo de las celulas. Consiste en hebras de DNA estrechamente arrolladas y moleculas de proteina asociadas, organizadas en estructuras llamadas cromosomas. Si desarrollamos las hebras y las adosamos mediran mas de 5 pies, sin embargo su ancho sera infimo, cerca de 50 trillonesimos de pulgada. El DNA que conforma el genoma, contiene toda la informacion necesaria para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprender como el DNA realiza la funcion requiere de conocimiento de su estructura y organizacion. La molecula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos de azucar y moleculas de fosfato se conectan por uniones de nitrogeno llamadas bases. 

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