Los avances en el campo de la biología molecular han permitido ampliar enormemente nuestros conocimientos sobre las enfermedades genéticas, hereditarias o adquiridas, de las que antaño teníamos nociones limitadas sobre sus bases bioquímicas, y en la actualidad pueden ser definidas con gran precisión desde el punto de vista molecular.
Por enfermedades genéticas se entienden aquellos trastornos debidos a alteraciones en un solo gen (monogénicas), las anomalías cromosómicas, las malformaciones congénitas, la herencia poligénica presente en muchas enfermedades comunes, las alteraciones del ADN mitocondrial y las alteraciones debidas a mutaciones en células somáticas.
Las enfermedades genéticas, incluyendo las anomalías cromosómicas y malformaciones congénitas, afectan al 5 % de la población y suponen más del 30 % del total de los ingresos hospitalarios pediátricos en los países desarrollados. Por otra parte, la mayoría de las formas de cáncer son el resultado de anomalías que se producen en nuestro genoma (34),
la mayor parte de las cuales no se transmiten a la descendencia. Otras enfermedades tienen también una incidencia elevada, como la hipercolesterolemia familiar (1/500), la poliquistosis renal del adulto (1/1000), el retraso mental ligado al cromosoma X frágil (1/2000), la distrofia muscular de Duchenne (1/3000) y la neurofibromatosis tipo 1 (1/3500).
Los trastornos moleculares de algunas de las enfermedades monogénicas son bien conocidas. En unos casos se ha clonado el gen responsable a partir de la proteína para la que se codifica, mientras que en otros ha sido preciso recurrir a la denominada genética inversa. Sin embargo, para muchas enfermedades hereditarias monogénicas no se han identificado todavía los genes implicados en su origen, aunque muchos ya se han localizado en el genoma. Algunos de
los procesos de mayor relevancia e impacto son: Hemoglobinopatias, hemofilias, fenilcetonuria, hipercoles terolemia familiar, déficit de alfa dos antitripsina, distrofia muscular, fibrosis quística, retraso mental ligado al cromosoma X frágil, síndrome de Marfán, corea de Huntington (35), distrofia miotónica, poliquistosis renal del adulto (36), talasemia (37) etc.
Se encuentran en fase de ensayos estrategias innovadoras encaminadas a impedir la síntesis de proteínas relacionadas con enfermedades. En la síntesis de una proteína se requiere que el gen que cifra su composición se transcriba en moléculas de ARN mensajero. Luego, el ARN debe traducirse en copias de la proteína. La estrategia basada en los triplices propone detener la producción de proteínas no deseadas. Para ello inhibe la transcripción del gen correspondiente. En la estrategia antisentido, el objetivo es impedir selectivamente su traducción .
El proyecto Genoma Humano pretende entre otras cosas, la identificación de los factores genéticos de enfermedades comunes, mejorar el diagnóstico de estas patologías, valorar los riesgos individuales de cada enfermo y evaluar su problemática, desarrollar nuevos medicamentos y analizar la eficacia farmacológica, toxicológica y aquellos efectos secundarios que se pudiesen presentar en cada individuo. Permitirá identificar los genes que influyen en el
comportamiento, en la inteligencia, en la sociabilidad y en muy diversos aspectos.
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